Orvos-genetikus, az orvostudományok akadémiai doktora.

Ifjúkora és tanulmányai:
Tanulmányait a budapesti cisztercita gimnáziumban és a II. Rákóczi Ferenc Gimnáziumban, majd a Semmelweis Orvostudományi Egyetemen végezte.

Orvosi és tudományos pályafutása:
1959-től az Országos Közegészségügyi Intézetben a Humángenetikai és Teratológiai Osztály munkatársa lett. Mellékállásban a János Kórházban dolgozott, 1973-ig mint a szülészeti osztály családtervezési tanácsadója, majd 1973-tól főorvosként vezette a humángenetikai és teratológiai laboratóriumot (1984-től osztályt). Ekkor lett a WHO központ igazgatója is.

1973 óta végez genetikai tanácsadást. 1984 után egy időben az ENSZ Egészségügyi Világszervezeténél (WHO) dolgozott. Kutatásai kiemelkedő témája az öröklődés, a genetikai ártalmak, a veleszületett adottságok vizsgálata, valamint az epidemiológia. Kiemelkedő szerepet vállalt a genetikai ismeretterjesztésben. Hat televíziós sorozat szerkesztő-műsorezetője volt. Ő alapította Budapest XIV. kerületében a Családtervezési Központot. Számos tudományos társaság tagja.

1996-98-ig a Nemzeti Egészségvédelmi Intézet főigazgatója volt, innen ment nyugdíjba. Létrehozta a veleszületett rendellenességek országos nyilvántartását, bevezette a genetikai tanácsadás szervezett módszerét, elsőként írta le számos veleszületett rendellenesség előfordulási sajátosságait, kidolgozta az optimális családtervezési modellt. Ma is az egészségmegőrző és genetikai tanácsadás népszerűsítője.

1997-ben perbe fogták Gáti Mariann és társai magyar–amerikai örökbefogadási bűnügyében. Másodfokon a Fővárosi Ítélőtábla egy pontban bűnösnek találta és kétszázezer forint pénzbüntetéssel sújtotta.[3] Ügyéről könyvben is beszámolt.

Előmenetele:
1966: az orvostudományok kandidátusa
1978: az orvostudományok doktora (MTA) címzetes egyetemi tanár

Díjai, elismerései:
SZOT-díj (1977)
Ifjúsági díj (1987)
Március 15-e Emlékérem (1987)
Ifjúságért Érdemérem (1987)
Fényes Elek-emlékérem (1988)
Kiváló orvos (1988)
Markusovszky-díj (1970, 1973)
A Magyar Köztársasági Érdemrend tisztikeresztje (1995)
Gyermekekért Díj (1996)
Joseph P. Kennedy, Jr. Alapítvány díja (2000)
A Magyar Köztársasági Érdemrend középkeresztje (2005)
Hazám-díj (2011)
Radnóti Miklós antirasszista díj (2012)
Semmelweis-díj (2014)
MSZP Közéleti Díj (2015)

Főbb művei:

Magyar nyelven:
A születendő gyermek védelmében (Magyar Pállal, 1974)
Az emberi öröklődés (1976)
Születésünk titkai (1977)
Genetikai tanácsadás. Elmélet és módszer (1981)
Egy orvosgenetikus etikai gondjai (1983)
Az érték bennünk van (1984)
Az egészséges utódokért (1986)
"Az élet él és élni akar" (1987)
A csókok átka (1989)
Ki viszi át a szerelmet (1989)
A magyarság genetikája (1990, majd 2003)
Családfa (1992)
Költők, gének, titkok (2000)
Aki költő akar lenni, pokolra kell annak menni? (2001)
Tudósok, gének, dilemmák (2002)
A magyarság genetikája (2003)
Sors és tehetség (2004)
A Czeizel-ügy (2004)
Tudósok, gének, tanulságok (2006)
Festők, gének, szégyenek (2007)
A magyar festőművész-géniuszok sorsa (2009)

Angolul:
több mint 300 publikáció, köztük
Multiple Congenital Abnormalities (1988)
The Right to be Born Healthy (1988)